شناسایی ژن های مرتبط با معلولیت های فکری

معمولا معلولیت های فکری ناشی از جهشی است که به ژن آسیب می رساند و مانع از عملکرد مناسب پروتئین مربوطه می شود.جهش ژنی می تواند موجب تغییر عملکرد ژن شود. در نتیجه، ژن موردنظر به شیوه ای کاملا متفاوت عمل می کند.

محققان دانشگاه رادبود هلند، این مکانیسم را در ۱۵ ژنی که در بروز معلولیت های فکری نقش دارند، شناسایی کردند.ژن ها مسئول تولید پروتئین در سلول ها هستند. علت شایع معلولیت های فکری، یک جهش جدید است که به قدری  به ژن آسیب می رساند که دیگر قادر به تولید پروتئین های کارکردی نیست.پروتئین معیوب حاصل از این آسیب، موجب بروز بیماری خواهد شد. در برخی ژن های مرتبط با بیماری، مشخص شده است که جهش جدید موجب از بین رفتن ژن نمی شود، بلکه احتمالا موجب تغییر عملکرد آن می شود. این جهش ها صرفاً بر روی بخش های خاصی از ژن قرار دارند.